Bệnh Argininemia (ARG)
14:39:1908/09/2014Bệnh nhân thiếu hụt Arginase có hàm lượng arginine trong máu cao, có thể gặp các vấn đề về cơ bắp và chậm phát triển. Tuy nhiên, nếu như được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì người mắc bệnh ARG có thể có cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh.
1. Giới thiệu bệnh ARG
Bệnh ARG là một bệnh rối loạn chuyển hóa do di truyền mà người bệnh có khiếm khuyết trong chu trình Ure không thể phân giải được axit amin arginine có trong protein từ thực phẩm do thiếu Arginase trong gan và hồng cầu. Arginase là enzym cuối cùng trong chu trình urê, xúc tác cho quá trình phân giải arginine tạo thành ornithine và urê, là chất chuyển hóa chủ yếu mang chất thải nitrogen cho quá trình bài tiết nước tiểu. Bệnh nhân thiếu hụt Arginase có hàm lượng arginine trong máu cao, có thể gặp các vấn đề về cơ bắp và chậm phát triển. Tuy nhiên, nếu như được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì người mắc bệnh ARG có thể có cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh.
2. Biểu hiện bệnh ARG
Các dấu hiệu bệnh ARG có thể bắt đầu vào bất cứ lúc nào từ sơ sinh đến trẻ nhỏ. Thông thường các dấu hiệu bắt đầu từ 1 đến 3 tuổi bao gồm: Tăng trưởng chậm, chậm phát triển, giữ thăng bằng kém, co cứng cơ, khó chịu, chán ăn, ngủ lâu và thường xuyên hơn, ói mửa, giảm trương lực cơ, khó thở, dễ bị cảm lạnh, kích thước đầu nhỏ, tăng động. Có những trường hợp chỉ biểu hiện bệnh khi mà trẻ ăn các thức ăn chứa nhiều aginine. Các biểu hiện cũng có thể xuất hiện sau thời gian dài nhịn ăn hay ốm hoặc nhiễm trùng.
3. Đặc điểm di truyền
Bệnh ARG là bệnh di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là để biểu hiện bệnh thì bệnh nhân phải có 2 bản sao của gen bệnh (hay đột biến) trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng .Những người chỉ có 1 bản sao sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể truyền cho con cái họ gẹn bệnh này. Khi cả bố và mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện thì tỷ lệ con của họ mắc bệnh là 25%.
- TỔNG QUAN XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN GENE BỆNH THIẾU MEN G6PD TẠI BIONET VIỆT NAM (13/05/2022)
- XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN SINH HÓA BỆNH THIẾU MEN G6PD – CẬP NHẬT NĂM 2022 (30/03/2022)
- NHỮNG LƯU Ý VỀ CHẾ ĐỘ DINH DƯỠNG, DÙNG THUỐC CỦA MẸ TRONG GIAI ĐOẠN CHO CON MẮC BỆNH THIẾU MEN G6PD BÚ MẸ (12/02/2022)
- LƯU Ý KHI SỬ DỤNG THUỐC TRỊ HO CHO NGƯỜI THIẾU MEN G6PD - NĂM 2022 (21/01/2022)
- NHỮNG LƯU Ý KHI SỬ DỤNG THUỐC GIẢM ĐAU/HẠ SỐT CHO NGƯỜI THIẾU MEN G6PD – CẬP NHẬT NĂM 2022 (20/01/2022)
Lượng truy cập hiện tại: 1
Lượng truy cập trong ngày: 2833
Tổng lượng truy cập: 10501432