Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

Trung tâm sàng lọc sơ sinh

Bionet Việt Nam

Bé gái 11 tuổi có 2 bộ phận sinh dục

12:10:5103/09/2014

     Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một trong những bệnh rối loạn mà người mắc bệnh có những bất thường về giới tính. Tuy nhiên nếu được Sàng Lọc Sơ Sinh phát hiện sớm ngay 24h sau sinh và có phương pháp điều trị từ nhỏ, trẻ có thể có được cuộc sống hoàn toàn bình thường. 

     Anh Phạm Văn Tính (SN 1972) và chị Phạm Thị Do (1979, quê ở Bến Tre) cưới nhau năm 1995 và sinh được 4 người con. Nhưng số phận không may mắn, trong 4 đứa con của anh chị thì có 2 đứa bị dị tật bẩm sinh. 

     Con gái đầu là cháu Phạm Thị Huyền Trang (SN 1997) bị teo chân tay, đi lại khó khăn. Còn cháu Phạm Thị Quế Trâm (con thứ 3) mang trong mình dị tật khi cùng một lúc có bộ phận sinh dục của cả nam và nữ. 

     "Lúc mới sinh, cháu có 2 bộ phận sinh dục nằm gần nhau. Nhưng do thời điểm đó, bộ phận sinh dục nữ phát triển hơn nên tôi ghi giới tính trong giấy khai sinh là nữ. Khoảng 5 tuổi thì cháu có sự biến đổi. Bộ phận sinh dục nam bắt đầu phát triển mạnh hơn. Ngoài ra, hình dáng bên ngoài, phong cách ăn mặc, lời ăn tiếng nói... của cháu hoàn toàn giống nam giới", chị Do chia sẻ.
                                                           Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, dị tật bẩm sinh, sàng lọc sơ sinh
                            Hình ảnh minh họa: Quế Trâm thích mặc đồ nam và muốn mọi người gọi là con trai.

     Điều kỳ lạ là trên cơ thể cháu dù tồn tại một lúc 2 bộ phận sinh dục và được ghi giới tính nữ  nhưng Trâm lại tiểu tiện bằng bộ phận sinh dục nam. Theo tiết lộ của chị Do, năm 9 tuổi cháu từng có kinh nguyệt nhưng đó là lần xuất hiện duy nhất, đến nay không xảy ra nữa.
     Nhìn con mang trên mình dị tật, vợ chồng anh Tính muốn một lần đưa cháu đi khám nhưng gia đình quá nghèo, quanh năm đi làm thuê không đủ nuôi 4 đứa con đang tuổi lớn, nên việc cho Trâm đi bệnh viện vẫn chỉ là mong ước của anh chị.
     Vuốt nhẹ mái tóc con, chị Do kể: "Hiện tại tôi mắc bệnh gan nên đau ốm triền miên, mọi trang trải của gia đình đều dựa vào sức lao động của chồng. Đến chỗ ở hiện nay, gia đình tôi cũng phải đi thuê của người khác với giá 500.000 đồng/tháng. Thấy cha lao động cực nhọc nuôi cả gia đình, đứa con gái thứ 2 cứ đến hè lại đi trông trẻ thuê để phụ giúp gia đình có thêm khoản chi tiêu".
     Cùng với những bất hạnh trên cơ thể, bé Trâm còn gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống. Hàng ngày, bé đối diện với những ánh mắt dò xét, bàn tán, trò nghịch ngợm của đám bạn học. "Bạn học nói cháu là bê đê, đòi tụt quần để xem cái khác thường", Trâm kể.

                                                          Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, dị tật bẩm sinh, sàng lọc sơ sinh

                                                 Hình ảnh minh họa: Ước mơ của Trâm là trở thành bác sĩ.

     Những lúc như thế, Trâm chỉ biết co mình ngồi một chỗ khóc. Nhiều khi vì tủi thân, cháu bỏ dở buổi học để chạy về nhà ôm lấy mẹ và tiếp tục khóc. Chị Do cũng chỉ biết ôm con vào lòng, động viên để con tiếp tục đi học.
     Sau này, vì thương cha mẹ, Quế Trâm quyết bỏ ngoài tai những lời chọc ghẹo và trò nghịch ác ý của bạn học để tiếp tục tới trường. Trâm hồn nhiên nói về mơ ước của mình: "Nhà nghèo, mẹ và chị gái đều bị bệnh nên con muốn học thật giỏi để sau này được làm bác sĩ chữa bệnh cho mẹ và mọi người".
     Ngoài ra, Trâm còn mong muốn mình được mọi người và bạn bè thừa nhận là con trai: "Cháu là con trai, cháu thích chơi với các bạn nam. Vì cháu là con trai nên từ nay sẽ không khóc khi có ai trêu chọc nữa". 
     Nhờ cá tính mạnh mẽ và sự quyết tâm, Trâm dần chinh phục và chơi thân với các bạn trong lớp. Những ánh mắt dò xét, trò nghịch ác ý không còn nữa, thay vào đó là sự yêu quý của các bạn cùng trang lứa.

                                                          Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, dị tật bẩm sinh, sàng lọc sơ sinh

                                                  Hình ảnh minh họa: Trâm cùng với mẹ trong căn nhà thuê.

     Cô Lâm Thị Nương, giáo viên chủ nhiệm của Trâm, cho biết, gia đình khó khăn, em lại mắc dị tật bẩm sinh, việc học bị gián đoạn nên năm nay dù đã 11 tuổi mới học lớp 2. 
     "Chúng tôi đã có những biện pháp phối hợp với Ban giám hiệu nhà trường để cháu được yên tâm học tập. Hiện nay, cháu là học sinh giỏi của lớp và rất ngoan hiền, lễ phép. Nhờ học lực nổi trội so với các bạn trong lớp nên tôi để Trâm kèm cặp thêm cho những bạn có học lực yếu", cô Nương tự hào khi nói về học trò.
    Theo Khải Hoàng

Hỗ trợ trực tuyến
02466861304 0796188898
Video
Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 590

Tổng lượng truy cập: 8477708

Trung tâm sàng lọc sơ sinh BIONET Việt Nam